La delezione dell’introne 2 del gene DCDC2 compromette la percezione del movimento apparente svelando il ruolo selettivo del fascio magnocellulare dorsale nella (dis)abilità di lettura

19 Gennaio 2017 By 0 Comments

dislessia

È già noto dalle più recenti ricerche come il gene DCDC2 sia uno dei correlati neurobiologici più frequenti nelle varie forme di dislessia. L’ipotesi è che una regione in particolare di questo gene, ribattezzata READ1 (Regulatory Element Associated  with Dyslexia 1), sembrerebbe agire come un regolatore della migrazione neuronale, e quindi avrebbe un ruolo molto importante nella costruzione della struttura e della funzionalità cerebrale. La delezione di questa porzione genetica è stata più volte riscontrata nella Dislessia Evolutiva .
Ricerche approfondite hanno mostrato che le basi neurali sia della lettura normale che compromessa sono distribuite attraverso complessi circuiti. Molti domini neurocognitivi, come l’elaborazione uditiva rapida, l’attenzione spaziale e non-spaziale, specificamente legati alla via Magnocellulare-dorsale, sono implicati nell’acquisizione della lettura e quindi anche nei deficit di lettura.
Anche la percezione del movimento è elaborata dalla via Magnocellulare-dorsale, le cui caratteristiche sono di essere cieca  ai colori, e rispondere invece al contrasto, alle basse frequenze spaziali e alle alte frequenze temporali. È dimostrato come questa via sia spesso compromessa nei dislessici, mentre l’altra via che codifica  le informazioni visive (alte frequenze spaziali, basse frequenze temporali, colori), la via Parvocellulare-ventrale, risulti invece intatta.
Al neuroimaging, le anomalie presenti associate al gene DCDC2 risultano in aree cerebrali rilevanti per l’integrazione dei processi uditivo-linguistici, e in snodi chiave della via Magnocellulare-dorsale. Un recente studio dell’Università di Padova ha esaminato le alterazioni legate alla percezione del movimento apparente, che è elaborata dalla via Magnocellulare-dorsale. In questo senso la misurazione rispetto al movimento apparente, piuttosto che al movimento reale, è risultato vantaggioso  per diversi motivi: il vantaggio tecnico principale è che richiede più contrasto per essere percepito, quindi si ha uno strumento più sensibile e sufficientemente specifico per testare la funzionalità della via Magnocellulare-dorsale.
Per dimostrare che la Dislessia Evolutiva è associata a un deficit di questa via, i ricercatori hanno testato la performance nella percezione di due figure che procurano un effetto visivo di movimento apparente, il Rotating-Tilted-Lines Illusion e l’Accordion Grating Illusion, in due gruppi di bambini con dislessia, con e senza alterazione del gene DCDC2, e in lettori normali con e senza alterazioni del gene.
I risultati del gruppo di ricerca  hanno dimostrato che i soggetti dislessici con delezione del gene DCDC2 necessitavano di maggiore contrasto per processare il movimento illusorio specialmente nel Rotating-Tilted-Lines Illusion, e le performance erano nettamente peggiori rispetto ai controlli senza modificazione genetica. Sembra quindi plausibile che la variazione di questo gene possa alterare lo sviluppo della via Magnocellulare-dorsale nelle fasi precoci della crescita cerebrale, e se combinato con altri fattori di rischio, può successivamente inficiare il processo di acquisizione della lettura, considerando anche che le cellule M svolgono un ruolo cruciale nel riconoscimento sequenziale delle lettere.
Cerebral CORTEX (2014) – doi:10.1093/cercor/bhu234
The DCDC2 Intron 2 Deletion Impairs Illusory Motion Perception Unveiling the Selective Role of Magnocellular-Dorsal Stream in Reading (Dis)ability
Simone Gori, Sara Mascheretti, Enrico Giora, Luca Ronconi, Milena Ruffino, Ermanno Quadrelli, Andrea Facoetti and Cecilia Marino