I bambini con malattie rare non hanno bisogno solo di ricerca.
Nei giorni scorsi ho visitato una bambina con una malattia genetica rarissima, meno di 20 casi al mondo.
La bambina non parla, è sulla sua carrozzina e quando la incontro sembra passiva, come se non avesse emozioni. Marina, nome  di fantasia, è seguita da molti medici e terapisti; i genitori partecipano e sono disponibili per tutte le richieste che vengono fatte loro. 

Analisi, approfondimenti clinici, esami specialistici, Marina ha fatto tutto quello che si poteva fare. Tutto tranne quello che può fare la differenza in questi casi: smettere di vedere la malattia e riconoscere che abbiamo davanti una bambina, con la sua vita e la sua speranza.

Il mio esame ha mostrato semplicemente che la bambina ha le potenzialità visive per fare tutto quello che anche gli altri bambini riescono a fare: comunicare, giocare, interagire con il mondo.

Sono cose scontate per tutti noi ma non per questa bambina, che con la sua diagnosi è rimasta bloccata in un ripetersi quotidiano di terapie e visite.

La bambina ha la possibilità di fissare gli oggetti, anche se non in modo stabile e prolungato. È in grado di seguire il movimento di una mira, aiutandosi con il capo e con il corpo. Esplora lo spazio con movimenti saccadici rudimentali per cercare la mamma che si è spostata. Percepisce oggetti di pochi millimetri di dimensione. Si protegge chiudendo gli occhi quando avvicino rapidamente la mano al suo volto. Sono tutte competenze di base che devono essere ulteriormente sviluppate ma che rimarranno delle semplici abilità fini a se stesse se non le utilizzerà per vivere la sua vita.

In una prova ho fatto vedere e tenere in mano alla bambina un pupazzo illuminato. Poi l’ho presentato in una finestrella, frontalmente ma distante da lei. In quel momento Marina, ha toccato la mano della mamma e della sorella che erano di lato. Quando ho riportato il pupazzo vicino a lei ha lasciato il contatto con i familiari e ha ripreso a manipolare l’animaletto luminoso. Questo schema si è ripetuto più volte, con la bambina che cercava il contatto della mamma quando non poteva interagire con gli oggetti che percepiva nell’ambiente. 

Non sempre i bambini con patologie importanti presentano queste competenze visive ma una cosa che ho imparato in tutti questi anni è che non bisogna ritirarsi davanti ad una diagnosi; occorre verificare sempre e attentamente ogni singola opportunità.

Cosa riuscirà a fare e fin dove arriverà Marina? Non lo sappiamo.

Per ora si cercherà di stimolare il canale visivo e proveremo ad attivare metodi di comunicazione aumentativa.


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